Синдром Линча

Показать содержание статьи

Синдром Линча — это наследственное заболевание, которое увеличивает риск развития колоректального и других форм рака у людей в возрасте до 50 лет. Оно развивается из-за генетических мутаций, или изменений, повреждающих механизм восстановления ДНК в клетках.

Врачи также называют болезнь неполипозным колоректальным раком. Она считается одним из самых распространенных наследственных синдромов, которые ведут к развитию рака — он встречается у одного из 370 человек в западных странах.

Синдром Линча — это опасно. Каждый обладатель такого диагноза живет как на пороховой бочке из-за последствий, с которыми с большой вероятностью столкнется больше половины его носителей.

Регулярные обследования становятся частью жизни, в противном случае велик риск стать пациентом онколога с запущенным раком.

Люди с синдромом Линча рискуют заболеть следующими видами онкологии:

• колоректальным раком с вероятностью 52–82%;
• эндометрия — 25–60%;
• желудка — 6–13%;
• яичников — 4–12%;
• а еще печени, почки, мозга, кожи, желчного пузыря, тонкого кишечника и мочеиспускательного канала.

Почему же рак развивается у всех людей, и у обладателей синдрома Линча в частности?

Все дело в том, что такими нас задумала природа. В течение всей нашей жизни в нашем организме появляются неправильные клетки, отличающиеся от нормальных. В норме наше тело с их уничтожает и утилизирует. Но это получается не всегда. В некоторых случаях они так хорошо маскируются, что иммунитет не распознает и просто не реагирует на них, а еще иногда он с ними просто не справляется.

В случае синдрома Линча риск развития онкологии повышен потому, что сам механизм восстановления неправильных клеток уже сломан, из-за чего шанс их появления гораздо выше, чем у людей без такого диагноза.

Подробнее о том, что такое рак и почему он возникает, вы можете прочесть в нашей очень короткой, написанной простым языком статье.

Синдром Линча: симптомы

У людей с наследственным неполипозным колоректальным раком довольно часто развиваются новообразования в толстой и прямой кишке — полипы, или разрастания ткани на внутренней стенке кишечника.

Обычно они развиваются в более раннем возрасте, чем у людей без этого диагноза.

Помимо этого симптомами и осложнениями могут быть:

• боль в животе;
• запоры;
• усталость;
• кишечные кровотечения;
• потеря веса;
• снижение способности усваивать питательные вещества из продуктов из-за неправильной работы кишечника;
• и даже глиобластома — агрессивный, то есть плохо поддающийся лечению тип опухоли головного мозга.

Причины и факторы риска синдрома Линча

Неполипозный рак, или синдром Линча — генетическое нарушение, это значит, что оно возникает когда человек наследует измененный, или мутировавший ген.

С этой болезнью ученые связывают целый набор генов — MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM, которые помогают исправлять ошибки в ДНК, возникающие при делении клеток. Из-за ошибок создаются неправильные клетки, которые неконтролируемо растут, что и приводит к раку.

Каждый человек наследует по две копии каждого гена — по одной от каждого из родителей. Для того, чтобы развился синдром Линча, достаточно, чтобы один неправильный ген был только у мамы или папы.

Что может говорить о том, что у вас синдром Линча:

• развитие колоректального или рака эндометрия в возрасте до 50 лет;
• возникновение в любом возрасте двух или более форм рака, связанных с этим заболеванием;
• кровные родственники с онкологией, чаще всего возникающей при синдроме Линча;
• родственники с этим синдромом.

Диагностика синдрома Линча

Диагностируется синдром Линча с помощью анализа ДНК.

Врач передает частичку опухоли в лаборатории, где ее и исследуют следующими способами:

Иммуногистохимический (ИГХ) скрининг. Врачи используют этот тест для выявления недостающих белков в тканях опухоли. Если в образцах не содержатся белки MSH2 или MSH6, это означает, что у человека есть синдром Линча.

Скрининг нестабильности микроспутников или микросателлитов. Микросателлит — это участок скопированной ДНК, размер которого отличается от длины исходной ДНК. Специальный скрининговый тест проверяет их габариты в образцах опухолей. Люди с высоким результатом теста скорее всего будут иметь синдром Линча.

Осложнения при синдроме Линча

Основное осложнение, или последствие этого заболевания — колоректальный рак.

Кроме того, у людей с этим диагнозом довольно часто образуются полипы в кишечнике — разрастания ткани на стенках кишки. Если их не лечить, они могут вызвать боли в животе, запор или диарею, усталость и анемию — снижение количества переносящих кислород клеток.

Лечение при синдроме Линча

Причина синдрома Линча — наследственная мутация генов, из-за чего вылечить его, к сожалению, невозможно, а тип и схема терапии зависят от того, есть ли у человека признаки рака кишечника.

Колоноскопия — это исследование кишечника с помощью специального прибора, похожего на гибкий тонкий шланг. Во время процедуры врач может не только выяснить состояние кишки, но и удалить полипы.

Если ваш риск развития рака толстой кишки повышен, возможно проведение колэктомии — удаления ее до того, как возникнет онкология этого органа.

Для людей с синдромом Линча и колоректальным раком доступны следующие методы лечения:

• полипэктомия: удаление находящихся в толстой или прямой кишке полипов с помощью хирургических или других способов;
• колэктомия — резекция, или удаление всей толстой кишки либо ее части, а также любых пораженных лимфатических узлов;
• абляция — удаление небольших опухолей током, теплом или холодом;
• эмболизация — блокировка притока крови к большой опухоли с помощью тонкой трубки, которая размещается в артерии.

Синдром Линча и профилактика рака

Полностью предотвратить онкологию, люди, к сожалению, не могут.

Но это не повод для того, чтобы опускать руки и готовиться к смерти от рака. Если человек, вероятность которого заболеть велика, регулярно проходит скрининги (обследования), у него есть все шансы обнаружить болезнь на ранних стадиях, когда она лечится легко и быстро.

Помимо этого важно помнить о том, что у людей с синдромом Линча очень высок риск развития полипов в кишечнике, которые, в свою очередь, могут через 10–15 лет превратиться в онкологию. Чтобы этого избежать нужно регулярно посещать проктолога и проходить колоноскопию.

Кроме того, есть дополнительные меры, которые помогут снизить шанс заболеть раком — как минимум, колоректальным, — правильно питаться и получать достаточную физическую нагрузку.

Между тем, ученые связывают ожирение с несколькими видами рака, в том числе:

• кишечника;
• пищевода;
• желчного пузыря;
• желудка;
• почки;
• печени;
• молочной железы;
• и яичников.

Исследование 2015 года говорит о том, что ожирение увеличивает риск колоректальной онкологии на 19%, а регулярные занятия спортом — снижают его на 24%.