новости науки и медицины

Боковой амиотрофический склероз – симптомы, признаки, причины, лечение

16 марта 2021 69
Показать содержание статьи

Что это за болезнь такая – БАС?

Боковой амиотрофический склероз, или БАС – это болезнь, поражающая клетки головного и спинного мозга – двигательные нейроны, контролирующие работу мышц.

Каждые 90 минут у кого-то его выявляют, или кто-то от него умирает.

Большинство людей с этим диагнозом живут от 3 до 5 лет после появления симптомов. Точная причина его не понятна, лекарства от него нет, и что с этим делать – никто не знает.

Пожалуй, самый известный человек с БАС – физик-теоретик, космолог и писатель Стивен Хокинг, проживший с ним больше 50 лет: родился он в 1942, обнаружили болезнь когда ему был 21 год, и только в 2018 его не стало.
Только к концу 1963 он начал пользоваться коляской, и до самого конца вел активную жизнь – выпускал замечательные книги, занимался наукой и даже совершал полеты в невесомости на самолете.

Но началось все задолго до Хокинга. Впервые боковой амиотрофический склероз обнаружил французский невролог Жан-Мартен Шарко аж в 1869 году, и только к 1939 о нем узнала общественность после того, как закончилась карьера очень известного игрока в бейсбол – Лу Герига, из-за чего в течение нескольких лет болезнь называли его именем.

Мир услышал о БАС в 2014 году благодаря кампании по сбору средств для его изучения – «Ice Bucket Challenge», участие в которой приняло множество знаменитостей и обычных людей, не просто поливших себя водой, но и отправивших в общей сложности 220 миллионов долларов.

Фонды и просто исследователи, получившие наконец-то финансирование, работают постоянно, и совсем недавно сообщили об очередном достижении – команде ученых удалось совершить настоящий прорыв в его диагностике. Да, даже выявление бокового амиотрофического склероза – задача непростая, поскольку встречается она не часто, из-за чего, собственно, и мало изучена, а ведь именно раннее обнаружение позволяет замедлить ее развитие.
К счастью, теперь стало возможно быстро отличить ее от болезни Паркинсона и других проблем со здоровьем, влияющих на двигательные функции человека. Оказывается, сделать это можно с помощью особого белка, который есть в организме еще до того, как разовьются симптомы.

В большинстве случаев боковой амиотрофический склероз начинает проявляться в возрасте от 40 до 70 лет, а средний возраст, в котором пациент получает диагноз, составляет около 55 лет. Впрочем, случается это и у гораздо более молодых людей – двадцати- и тридцатилетних.

На 20% чаще он возникает у зрелых мужчин, и только с возрастом эта разница пропадает, после чего больных обоих полов становится почти одинаковое количество.

Примерно 90% всех случаев выявляются в семьях, где нет родственников с подобным диагнозом, и только около от 5% до 10% обладателей БАС получают его в наследство.
По неизвестным причинам шанс столкнуться с ним у ветеранов военных действий в 2 раза выше, чем у тех, кто никогда не принимал в них участия.

Depositphotos_161262368_xl-2015.jpg

Почему люди умирают от бокового амиотрофического склероза - БАС?

Боковой амиотрофический склероз – что это за заболевание?
Особые клетки – так называемые моторные нейроны, – проходят от головного мозга к спинному, и от спинного – к мышцам по всему телу. Они управляют нашими движениями – теми, которые мы намеренно хотим совершить, и производимыми организмом без нашего желания: например, дыханием, при котором грудная клетка раскрывается, благодаря чему в легкие поступает воздух.
Боковой амиотрофический склероз вызывает постепенное угасание этих клеток, из-за чего они умирают, а мозг больше не может вызывать и контролировать движение мышц.

Почему именно БАС?
Слово «амиотрофический» происходит от греческих: «а», что означает «нет», «мио» - мышцы, и «трофический» – питание. Получаются «мышцы, не получающие питания». Когда это происходит, они «атрофируются», то есть истощаются, ослабевают и перестают работать.
«Боковой», или латеральный, обозначает части спинного мозга человека, где расположены нервные клетки, отвечающие за работу мышц. Постепенно они повреждаются и умирают, что приводит к образованию рубцов или затвердеванию – «склерозу» в этой области.

Человек с БАС угасает постепенно – сначала он просто слабеет, потом перестает передвигаться, кашлять и глотать, а со временем и дышать.

Симптомы и признаки бокового амиотрофического склероза – БАС

Боковой латеральный склероз обычно начинается постепенно, и у каждого человека протекает по-разному.
Первые признаки его в буквальном смысле слова непредсказуемы: у одних внезапно появляются сложности с захватом ручки или поднятием чашки с кофе, у других изменяется голос или нарушается работа мышц, контролирующих речь, глотание, либо работу рук, ног или стоп. Впрочем, есть и общие моменты, которых не получится избежать ни одному пациенту с БАС – это нарастающая слабость и паралич.

Скорость развития болезни индивидуальна – средняя продолжительность жизни с ней составляет от 3 до 5 лет, но некоторые борются с болезнью десятилетиями – взять того же Хокинга, которому это удавалось на протяжении почти 55 лет.

Ухудшения не всегда происходят внезапно – довольно часто бывает так, что в течение нескольких недель или месяцев они практически незаметны или совсем отсутствуют. Есть даже очень редкие примеры, когда у пациента наступает улучшение и восстановление утраченной функции. К сожалению, все это временно, и продолжается год или более только у 1% людей с БАС.

Самый распространенный основной и первый признак бокового амиотрофического склероза – это постепенное нарастание мышечной слабости. Боли при этом человек не испытывает, просто сил у него становится все меньше.
На этом все, конечно, не заканчивается:

  • чем дальше, тем больше трудностей появляется с выполнением обычных ежедневных дел и даже передвижением;
  • стопы, руки, ноги и лодыжки слабеют;
  • возникают спазмы и подергивания рук, плеч или языка;
  • человек становится все более неуклюжим и неловким – сбивает предметы, а пальцы рук слушаются его все хуже;
  • появляется так называемое зависание стопы – сложности с подъемом ее передней части, из-за чего при ходьбе приходится приподнимать колени, как как во время подъема по лестнице;
  • постепенно даже поддержание правильной осанки и положения головы превращается в настоящую проблему;
  • развивается так называемая эмоциональная лабильность – неконтролируемые внезапные смех или плач;
  • голос становится охриплым;
  • а речь – невнятной;
  • язык начинает слушаться хуже;
  • слюны выделяется все больше;
  • со временем возникают изменения мыслительных способностей – это довольно распространенный симптом болезни БАС;
  • количество сил уменьшается и больной ощущает постоянную усталость;
  • появляются боли;
  • и проблемы со слюной и слизью – откашляться становится все сложнее, а со временем человеку может потребоваться помощь с их удалением;
  • на поздних стадиях болезни возникают сложности с дыханием и глотанием.

Depositphotos_378482162_xl-2015.jpg

Симптомы латерального амиотрофического склероза зависят в том числе от того, какие именно нервные клетки успели пострадать от болезни.

Например, нижняя часть ствола мозга контролирует такие важные функции организма, как кровяное давление и частота сердечных сокращений, а ее повреждение приводит к ухудшению речи, затруднению дыхания и глотания, избыточному выделению слюны и неадекватным перепадам эмоций.

Так называемый кортикоспинальный тракт, состоящий из нервных волокон, посылает сигналы от головного к спинному мозгу, а нарушающий его работу боковой амиотрофический склероз вызывает слабость конечностей и спастику – непроизвольные движения или спазмы мышц.

Повреждение передней части спинного мозга приводит к атрофии – истощению и прекращению работы мышц, в том числе участвующих в дыхании, и непроизвольным подергиваниям.

Боковой амиотрофический склероз и мышление

Довольно часто БАС вызывает когнитивные нарушения – невнимательность, потерю памяти, и проблемы с мышлением.Такие расстройства называют деменцией, или слабоумием. Развиться она может в том числе при повреждении клеток лобной доли мозга, отвечающей за мотивацию, планирование и целенаправленное поведение.

Чаще всего подобное заболевание возникает у людей, чьи кровные родственники уже имеют такой диагноз.
Кроме того, поведенческие изменения и так называемая эмоциональная лабильность, или резкие перепады настроения, встречаются у всех больных БАС, даже без деменции.

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз бывает двух видов:
  • так называемый спорадический, возникающий случайно, по непонятным причинам, и составляющий от 90 до 95% всех случаев этого заболевания;
  • и семейный, или наследственный, на который приходится от 5 до 10% диагнозов. Шанс получить диагноз от родителя составляет 50%.

Врачи предполагают, что причин возникновения болезни БАС может быть несколько:

  • необычная реакция иммунитета: иногда неправильно работающая иммунная система атакует некоторые клетки организма, в том числе и нервные;
  • дисбаланс химических веществ: у людей с боковым амиотрофическим склерозом часто обнаруживается избыток глутамата, с помощью которого в головном и спинном мозге передается информация – зрение, слух, память и движение. Он совершенно необходим для правильной работы организма, но слишком большое его количество губительно для нервных клеток;
  • кроме того, умирать они могут и из-за скапливающихся, неправильно работающих белков.

Воздействие окружающей среды тоже может сыграть определенную роль в развитии БАС. Ученым удалось обнаружить возможную связь между боковым амиотрофическим склерозом и:

  • курением;
  • механическими или электрическими травмами, особенно повреждения головы;
  • военной службой;
  • повышенной физической нагрузкой;
  • воздействием большого количества сельскохозяйственных химикатов и пестицидов, а также тяжелых металлов.
Достоверных доказательств того, что изменение образа жизни и снижение уровня загрязняющих веществ снижают риски возникновения заболевания, на текущий момент нет.
Depositphotos_100560312_xl-2015.jpg

Диагностика бокового амиотрофического склероза

На сегодняшний день не существует ни одного широко применяемого теста или исследования, которые помогли бы быстро поставить диагноз «боковой амиотрофический склероз».

Да, мы уже писали о новом методе, позволяющем обнаруживать особый белок, с помощью которого можно отличить БАС от других двигательных нарушений, но массово он пока что, к сожалению, не применяется.

Для того, чтобы исключить другие заболевания, похожие на боковой амиотрофичечкий склероз, и получить правильный диагноз, нужно пройти длительное обследование и целую серию тестов:

  • исследования крови, в том числе электрофорез белков сыворотки крови, уровни тироидных и паратиреоидных гормонов, производимых щитовидной и паращитовидной железами, а также суточный анализ мочи на содержание тяжелых металлов;
  • электродиагностические тесты, включая изучение скорости нервной проводимости и электромиографию – ЭМГ, оценивающую состояние нервно-мышечной системы;
  • люмбальная пункция – забор спинномозговой жидкости, который проводится с помощью введения иглы в позвоночник на уровне поясницы;
  • рентген и магнитно-резонансная томография;
  • миелограмма шейного отдела позвоночника – анализ клеток костного мозга;
  • биопсия мышц и нервов – отщипывание или отрезание частички ткани для передачи на исследование в лабораторию;
  • и тщательное неврологическое обследование.
На вердикт одного врача, поставившего диагноз «БАС», лучше не полагаться – желательно обследоваться сразу у нескольких специалистов-неврологов.

Примерно в 10-15% случаев доктора принимают за боковой амиотрофический склероз совсем другие заболевания, а у 40% тех, у кого его не нашли, он в результате подтверждается.

Формы бокового амиотрофического склероза

В исследовании 2020 года ученые описали 2 типа БАС, каждый из которых начинается с поражения разных частей тела.
Боковой амиотрофический склероз конечностей, или спинальный: возникает примерно у 70% больных, и в первую очередь повреждает двигательные нейроны в голове. В таких ситуациях начальными симптомами болезни обычно являются трудности с речью или глотанием еды и жидкости.
Бульбарный боковой амиотрофический склероз: поражает нервные клетки конечностей, из-за чего ее ранними признаками становятся слабость в руках и ногах.

Depositphotos_376270626_xl-2015.jpg

Лечение бокового амиотрофического склероза

К сожалению, лечения болезни БАС не существует.

На сегодняшний день есть один препарат, с помощью которого можно продлить жизнь на несколько месяцев и некоторое время продержаться без искусственной вентиляции легких. Рилузол, он же Рилутек, не позволяет организму производить глутамат, избыток которого повреждает двигательные нейроны.
Радикут, Радикава, или Эрадавон, одобренный в ряде стран, – лекарство неоднозначное. В 2001 году он был одобрен для лечения инсульта в Японии, и применяется при БАС в Южной Корее, стране восходящего солнца, США, Канаде и Швейцарии. Средство представляет из себя антиоксидант – оно связывает так называемые свободные радикалы, которые образуются в результате окисления жиров. Теоретически этот механизм защищает нервные клетки в зоне повреждения и рядом с ней. На самом же деле точный принцип его работы при боковом амиотрофическом склерозе неизвестен, да и с эффектом, откровенно говоря, много непонятного.

Что еще можно применять для снятия или облегчения симптомов БАС?
Другие препараты, конечно, не справятся с болезнью и не затормозят развитие, но они могут облегчить жизнь человеку с данным диагнозом, избавив от некоторых ее тяжелых проявлений:

  • баклофен, диазепам и сульфат хинина уменьшат спастику – непроизвольные движения и спазмы мышц;
  • нестероидные противовоспалительные средства и, в крайних случаях, морфин, уменьшат боли;
  • габапентин снимет судороги;
  • так называемые трициклические антидепрессанты облегчат боль, справятся с расстройствами сна и аппетита, и помогут при депрессии – не обычном плохом настроении, а серьезном заболевании, требующем лечения;
  • эмоциональную лабильность уменьшат Нейрокс и Мексидол, доступные в России, или отсутствующие у нас в официальной продаже Neurodex (Нейродекс) и Ксаврон.
К сожалению, других лекарств, которые могли бы существенно повлиять на течение бокового амиотрофического склероза или его лечение, на сегодняшний день не существует.
С терапевтическими методами тоже все безрадостно – ни один из них, включая пересадку стволовых клеток, хороших результатов не дает.

Кто лечит боковой амиотрофический склероз?

Поддержка больному БАС нужна буквально всесторонняя, поскольку со временем дышать, глотать и переваривать пищу становится все сложнее, кожа и подкожные ткани повреждаются, а работа внутренних органов нарушается.
Работает с подобными пациентами целая команда врачей:

  • невролог – специализируется собственно на боковом амиотрофическом склерозе;
  • пульмонолог помогает с дыханием и выведением мокроты;
  • физиотерапевт проводит реабилитацию и необходимые процедуры;
  • диетолог и гастроэнтеролог налаживают питание;
  • логопед работает с нарушениями речи;
  • эрготерапевт восстанавливает важные утраченные функции и помогает с социальной и бытовой реабилитацией;
  • психолог или психотерапевт оказывают поддержку при депрессии и других психических нарушениях и расстройствах.

Depositphotos_443099708_xl-2015.jpg

Жизнь с боковым амиотрофическим склерозом

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, человек с боковым амиотрофическим склерозом может поддерживать качество своей жизни на достойном уровне – бороться с симптомами и уменьшать их всеми доступными способами.

Наталья Лащ,

Врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук, клиника "Медицина 24/7"

«Физиотерапия укрепит не пострадавшие от БАС мышцы, что позволит дольше оставаться независимым и обходиться без посторонней помощи, а также справиться с психическими проблемами и постоянной усталостью. Это действительно работает, поскольку тело вознаграждает нас за активность – еще до тренировки организм вырабатывает дофамин, благодаря которому мы чувствуем приятное предвкушение нагрузки, в процессе которой образуются эндорфины, уменьшающие боль и приносящие радость. Серотонин помогает бороться с депрессией и позволяет ощущать удовлетворение от проделанной работы, а вырабатывающийся во время групповых занятий окситоцин дает чувство комфорта и безопасности.
Налегать на спорт и излишне усердствовать не нужно – это может только ухудшить ситуацию, а вот легкие аэробные упражнения, такие как неспешная ходьба, плавание и велотренажер, действительно способны принести пользу».

Нарушения речи – серьезная проблема для человека, который никогда в жизни не испытывал с ней сложности. Справиться с ними и заново научить говорить громче или четче может специалист логопед. Способность нормально общаться очень важна не только с психологической точки зрения – она позволяет оставаться независимым и поддерживать связь с окружающими.

Еще один тяжелый момент – это депрессия и проблемы с психическим здоровьем, с которыми сталкивается, пожалуй, большинство людей с неизлечимыми заболеваниями. Психологическая поддержка очень важна для пациентов с БАС, а оказать ее может грамотный психотерапевт или психолог, и сделает он это лучше, чем друзья или родственники.

Постепенно у людей с боковым амиотрофическим склерозом возникает все больше трудностей с пережевыванием и глотанием пищи, а это значит, что со временем придется перейти на специальную высококалорийную пищу – такую, как Nutridrink. Готовые жидкие сбалансированные рационы помогают удерживать вес в норме и не терять силы, но в конечном итоге все обычно заканчивается питанием через зонд, поскольку самостоятельное питание становится просто невозможным.

По мере развития болезни дышать становится все труднее, а у лежачего больного постоянно скапливается мокрота в дыхательных путях, что еще сильнее затрудняет поступление воздуха. Таким пациентам нужна дополнительная помощь и специальное оборудование – сначала специальный откашливатель, так называемый инсуффлятор-аспиратор, а потом и искусственная вентиляция легких.

Depositphotos_73800331_xl-2015.jpg

Боковой амиотрофический склероз в России

К сожалению, людям с редкими заболеваниями в нашей стране приходится, мягко говоря, нелегко, особенно если речь идет не о мегаполисах, а небольших населенных пунктах.
Сразу же после постановки диагноза можно начинать оформлять инвалидность – процесс это не быстрый и сил потребует много, но позволит получать ежемесячную пенсию, льготы по оплате коммунальных услуг, помощь соцработника, бесплатный проезд и средства реабилитации, такие как ходунки, кресла-коляски и подгузники.
Для того, чтобы все это стало реальностью, придется вступить в неравный бой с бюрократической системой – долгий и тяжелый.

Куда еще можно обратиться?
В России действуют благотворительные фонды помощи больным БАС «Живи сейчас» и имени Нины Ивановны Левицкой, а в Центральной клинической больнице Святителя Алексия Митрополита Московского есть служба помощи пациентам с боковым амиотрофическим склерозом.

Прогноз продолжительности жизни при боковом амиотрофическом склерозе – БАС

По данным Национальной ассоциации БАС США, средняя продолжительность жизни больных боковым амиотрофическим склерозом составляет 3 года.
С момента постановки диагноза около 20% пациентов проживут 5 лет, а 10% – 10 лет.
Примерно у 5% впереди есть 20 лет.

Большинство обладателей БАС умирает от дыхательной недостаточности в течение 2-10 лет.

Спасибо, ваш отзыв добавлен, после модерации он станет доступен.