Кистозный фиброз или муковисцидоз: признаки, симптомы, причины и лечение у взрослых и детей

• Один из первых и самых заметных для родителей симптомов – это соленость кожи, которая очень чувствуется даже при обычном поцелуе, а в некоторых случаях на ней даже могут оставаться ее кристаллы.


В первые пару дней после рождения у здорового малыша отходит так называемый меконий – первородный кал, который формируется в пищеварительном тракте еще до момента его появления на свет. Закупоренные протоки тонкой кишки не позволяют от него избавиться, из-за чего его живот вздувается и болит, а кожа становится бледной. В таких ситуациях обязательно нужна срочная медицинская помощь, поскольку непроходимость может вызвать перитонит – воспаление брюшины, которое способно привести к смертельному исходу.
• Еще один возможный симптом муковисцидоза у детей – сухой кашель и одышка, или ощущение нехватки воздуха, возникающие из-за того, что густая слизь скапливается в легких и не позволяет им правильно работать и получать достаточное количество кислорода.
• Признаком заболевания может быть желтуха – пожелтение кожи, слизистых и белков глаз, вызванная скопившейся в организме желчью – вырабатываемой печенью жидкостью, способствующей перевариванию пищи. В норме она поступает в тонкий кишечник через протоки, которые у малышей с данным диагнозом могут оказаться закупоренными слизью.
• Сбои в работе пищеварительной системы часто приводят к проблемам со стулом – он бывает очень частым и вонючим, и выделяется в больших количествах, поскольку организм не может нормально усвоить еду.
• Вздутие живота, увеличенная печень и слабый тонус мышц – не редкость для грудничков с муковисцидозом.

Симптомы и признаки болезни «муковисцидоз» у взрослых

Как проявляется муковисцидоз?
Густая липкая слизь часто блокирует проходы, по которым воздух попадает в легкие и выходит из них, что не позволяет им нормально очищаться и правильно работать, и вызывает следующие симптомы:

• заложенный нос;
• хрипы;
• постоянный кашель с густой слизью или мокротой;
• частые синуситы – воспаление слизистой оболочки околоносовых пазух, вызванное вирусами, бактериями или грибками;
• одышка – ощущение нехватки воздуха, особенно часто возникающее во время физической нагрузки;
• носовые полипы – мясистые разрастания, затрудняющие дыхание и вызывающие дискомфорт;
• постоянно возникающие инфекции дыхательных путей, вызываемые вирусами, бактериями или грибками, такие как бронхит и пневмония – воспаление бронхов или легких;
• и забитые носовые пазухи, не справляющиеся со своей задачей увлажнения и согревания вдыхаемого воздуха.

• камням в желчном пузыре;
• заболеваниям печени;
• нехватке питательных веществ;
• запорам;
• вздутию живота и образованию лишних газов;
• тошноте или даже рвоте;
• жирному стулу с неприятным запахом;
• сахарному диабету;
• и остеопорозу – потере кальция в костях;
• потере аппетита;
• в результате чего дети плохо прибавляют в весе;
• и у них может возникнуть задержка роста.

Причины развития муковисцидоза у детей и взрослых

Муковисцидоз: причины болезни
Он возникает из-за нарушений в гене со сложным названием – трансмембранный регулятор проводимости – МВТР или CFTR, который контролирует поступление и выведение воды и соли в клетках организма.
Изменения в нем приводят к тому, что вырабатываемая телом слизь становится более густой и липкой, чем ей положено быть, в результате чего она не находит выхода и скапливается в кишечнике, поджелудочной железе, печени и легких, а пот становится более соленым.

Люди, у которых есть только одна копия гена, не болеют, но могут передать его своим детям.

Наследование муковисцидоза, или как передается болезнь

Самая большая вероятность того, что они являются носителями муковисцидоза, есть у людей, чьи кровные родственники им больны. В таком случае перед тем, как обзаводиться потомством, желательно проконсультироваться с генетиком.

Муковисцидоз и беременность

Родители, которые не прошли генетическое тестирование до момента зачатия, или убедились в том, что оба являются носителями дефектного гена, могут проверить, есть ли заболевание у уже развивающегося ребенка.

Пренатальное тестирование, выполняемое во время беременности, позволяет определить, есть ли муковисцидоз у плода, но не предсказывает тяжесть его течения.

Как это можно сделать?

• Амниоцентез: между 15 и 20 неделями беременности врач может забрать образец околоплодных вод, окружающих плод, и отправить его в лабораторию для анализа.
• Взятие пробы ворсинок хориона – отщипывание крошечных частичек ткани плаценты, который проводится на сроке с 10 по 13 недели беременности.

Диагностика муковисцидоза

Каждый новорожденный в России проходит обязательный скрининг на несколько тяжелых заболеваний, включая муковисцидоз, для чего еще в роддоме у каждого малыша берут кровь: у родившихся в срок – на 4-5 день, а у недоношенных – на 7-8.
Стандартный анализ показывает количество особого фермента – иммунореактивного трипсина, или IRT, в крови, но этих данных недостаточно для постановки диагноза.
Если врачи обнаруживают его в больших количествах, что может говорить о наличии болезни, на 21-28 день они проводят еще один, повторный тест.
Когда и он оказывается положительным, доктор назначает так называемую потовую пробу – анализ выделяющейся на коже влаги, в которой изучается содержание натрия и хлора. Для того, чтобы подтвердить муковисцидоз, нужно как минимум два его не вызывающих сомнения результата.
В случае, если врачей продолжает что-то смущать, они назначают:

• повторные исследования;
• ДНК-анализ, рекомендованный в том числе людям с симптомами, родственникам пациентов, женщинам после рождения первого ребенка с этим заболеванием, и супружеским парам с высоким риском;
• рентгенографию или КТ – компьютерную томографию грудной клетки;
• УЗИ брюшной полости и печени;
• а при необходимости и другие исследования.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз лечит врач пульмонолог.

На сегодняшний день вылечить заболевание полностью нельзя – ни один препарат или метод не позволяют его победить.

Как лечат муковисцидоз в России?
Так же, как и во всем остальном мире, терапия предполагается пожизненная.
У отечественных врачей есть целый список процедур и мероприятий:

• регулярное очищение легких и бронхов от слизи;
• прием ферментов – участвующих в пищеварении белков, которые в недостаточном количестве выделяются пострадавшей от муковисцидоза поджелудочной железой;
• лечебная физкультура – обязательный момент, без которого не получится обойтись;
• антибактериальная терапия;
• специальная диета и витамины;
• муколитики – средства, разжижающих слизь и мокроту;
• бронхолитики, раскрывающие дыхательные пути;
• предупреждение и срочное лечение любых инфекций и воспалений в околоносовых пазухах, чтобы не допустить их распространения на бронхи и легкие;
• и терапия всех вызванных муковисцидозом осложнений.

Препараты для лечения муковисцидоза

Каждому больному муковисцидозом доктора прописывают специальные препараты, которые помогают разжижать их густую слизь – муколитики, причем применять их желательно с помощью ингалятора, то есть вдыхать.
В России для этих целей используется несколько лекарств:

• Дорназа альфа – так называемая базисная муколитическая терапия, благодаря которой связи молекул мокроты разрываются, и она становится более жидкой. Работает препарат в течение суток.
• Гипертонический раствор: 7% у взрослых и 3% у детей, плюс 0,1% натрия гиалуроната – улучшает защиту слизистой оболочки дыхательных путей, в том числе от инфекций, и разжижает слизь.
• Порошок для ингаляций Маннитол – делает мокроту более жидкой, благодаря чему появляется возможность ее откашлять.

К ним относятся:

• Сальбутамол – отдельно или в сочетании с содержащими ипратропия бромид лекарствами;
• Фенотерол + ипратропия бромид;
• Тиотропия бромид;
• или другие препараты, индивидуально подобранные врачом для каждого конкретного пациента.

Люди с муковисцидозом не могут обойтись без антибактериальных препаратов, назначаемых в виде ингаляций через небулайзер, таблеток или внутривенных растворов. Каждый раз лекарства подбираются и назначаются индивидуально в зависимости от того, какие именно микроорганизмы обнаружены у пациента в избыточном количестве.

На этом, конечно, необходимые средства не заканчиваются – в каждой конкретной ситуации и при определенном повреждении органов врач может назначить целый список препаратов, перечислить которые в одной статье просто нет получится.

Операция при муковисцидозе

В некоторых ситуациях из-за непроходимости больным требуется операция по удалению части кишечника, а при невозможности нормально питаться и усваивать пищу – установка зонда для кормления.

Муковисцидоз и спорт
Физическая активность – неотъемлемая и обязательная часть борьбы с болезнью. Именно благодаря правильной нагрузке, получать которую врачи рекомендуют с самого раннего возраста, бронхи лучше очищаются от мокроты, мускулатура и грудная клетка укрепляются, а поддерживать правильную осанку становится легче.
Оптимальные тренировки и вид спорта для людей с муковисцидозом должен подбирать доктор – исходя из прогнозов, тяжести симптомов и общего самочувствия он подскажет, какая именно интенсивность занятий подходит ребенку или взрослому.

Лечение муковисцидоза за рубежом

Средства разжижают густую слизь, способствуют хорошему усвоению пищи и увеличивают выживаемость больных муковисцидозом.
К сожалению, препараты очень дорогие, а покупать их в нашей стране приходится покупать за свой счет.

Диета при муковисцидозе

Ученые доказали, что между питанием, индексом массы тела Индекс массы тела равен весу в килограммах, разделенному на квадрат роста в метрах. ИМТ = кг/м², работой легких и продолжительностью жизни при муковисцидозе есть самая что ни на есть прямая связь. Именно поэтому диета, или, вернее сказать, правильный рацион, – это обязательная часть лечения болезни.
Каждому пациенту с данным диагнозом необходимо получать на 120-150% больше калорий, чем здоровым ровесникам.

Белки

Врачи рекомендуют их в рацион как можно раньше, а начиная с годовалого возраста давать не меньше, чем трижды в день. Иногда не хватает и такого количества – из-за того, что большая часть белков не усваивается и просто выходит со стулом, приходится добавлять лечебные белковые смеси.

Жиры
Жиры – очень хороший источник энергии, который тоже необходим в больших количествах. Важно, чтобы это были не вредные и так называемые трансжиры, содержащиеся в жареном, колбасе и маргарине, а полезные – омега-6 и омега-3, которые есть, например, в рыбе и морепродуктах, кукурузном, подсолнечном, льняном, рапсовом и горчичном маслах, семенах льна, шпинате, морских водорослях и других источниках.

Углеводы
Углеводы – не самый полезный ингредиент, и не только для больных муковисцидозом. Их лучше употреблять в тех случаях, когда человеку действительно не хватает энергии, и только после основного приема пищи – такой подход позволит избежать резких колебаний уровня глюкозы в крови и снизить риск развития сахарного диабета. Кроме того, увлечение сладким ухудшит здоровье зубов, проблемы с которыми есть больше чем у 90% больных.

Клетчатка и крахмал

Нерастворимая клетчатка: благодаря ей пища хорошо продвигается по кишечнику и стимулирует его работу. Но это помогает только в тех случаях, когда у человека нет серьезных проблем и нарушений, из-за которых непереваренные волокна надолго задерживаются в организме, бродят, увеличивают объем кала, и вызывают повышенное газообразование, вздутие и боли в животе.

Крахмал, в больших количествах содержащийся в картофеле, рисе, кукурузе и пшенице, расщепляется с помощью веществ, производимых не лучшим образом работающей поджелудочной железой, и усваивается хуже, чем обычный сахар. С его излишками пытаются справиться бактерии, обитающие в кишечнике, в процессе чего вырабатывается большое количество газов, а человек сталкивается со всеми вытекающими из этого последствиями. Чтобы не ощутить их на себе, налегать на крахмал не стоит.

Жизнь с муковисцидозом

К сожалению, забыть о болезни не получится – думать о здоровье придется каждый день, и выполнять рекомендации врача. Только такой подход поможет уменьшить количество обострений и повысить качество жизни.
Помимо приема необходимых препаратов доктор назначит снижающие кислотность средства, поливитамины и диету, и посоветует :

• пить много жидкости, которая поможет разжижению мокроты в легких;
• не забывать про физические упражнения – укрепляющие и позволяющие лучше выводить слизь: прогулки, езда на велосипеде и плавание хорошо подходят при муковисцидозе;
• избегать дыма, плесени и пыльцы – они способны ухудшить симптомы;
• регулярно прививаться от гриппа и пневмонии – когда человек заболевает ими после вакцинации, он переносит инфекцию гораздо легче.

Осложнения муковисцидоза

Густая слизь может вызвать огромное количество осложнений, в том числе опасных для жизни, таких как:

• закупорка желчных протоков или кишечная непроходимость;
• бронхоэктаз или бронхоэктатическая болезнь – нагноение в расширенных и измененных бронхах;
• сахарный диабет;
• бесплодие, чаще всего встречающееся у представителей сильного пола;
• нехватка важных веществ;
• постоянно развивающиеся инфекции, такие как бронхит или пневмония – воспаление бронхов или легких;
• остеопороз – хрупкость костей, вызванная недостаточным количеством минералов в организме;
• пневмоторакс – воздух или другие газы, скапливающиеся в окружающей легкие полости, мешающие им раскрываются полностью и набирать необходимое количество кислорода;
• дыхательная недостаточность.

На последних стадиях муковисцидоза болезнь поражает не только легкие, но и кишечник, печень, поджелудочную железу, и эндокринную – гормональную систему.

Прогноз продолжительности жизни при муковисцидозе

Сколько живут с диагнозом «муковисцидоз»?
Средний прогнозируемый срок продолжительности жизни на сегодня в развитых странах составляет более 40 лет, а в России – около 30. У пациентов, которые не получают никакого лечения, она еще меньше – примерно 12 лет.
Цифра очень приблизительная и зависит от множества причин: тяжести болезни, возраста, в котором она проявилась, и типа мутации вызывающего ее гена.

Чем старше становится человек, тем сильнее возрастает риск осложнений, которые могут привести к летальному исходу. Но дело не только в этом, ведь некоторые люди с диагнозом «муковисцидоз» доживают до 70 лет.

Пол: прогноз у женщин хуже, чем у мужчин. Некоторые исследования показывают, что это может быть связано с вызванным заболеванием диабетом, от которого чаще умирают именно представительницы прекрасного пола.

Осложнения, к которым приводит болезнь, тоже заметно влияют на возможную продолжительность жизни. Самый печальный прогноз – у людей с истощением, вызванным невозможностью усвоить важные вещества, недостаточностью поджелудочной железы, плохо работающими легкими, сахарным диабетом, и часто сталкивающихся с обострениями. Кроме того, немаловажную роль играют и инфекции, такие как золотистый стафилококк.

Генетические мутации: на сегодняшний день известно более 1700 изменений в гене CFTR, которые могут привести к развитию заболевания, причем некоторые из них вызывают более тяжелые симптомы. Например, встречающаяся почти в 70% случаев F508del связана с короткой продолжительностью жизни.