Элексакафтор, Тезакафтор и Ивакафтор безопасны и эффективны для детей с муковисцидозом

21 марта 2021 860

Международное исследование показало, что препараты Элексакафтор, Тезакафтор и Ивакафтор безопасны и эффективны для детей 6-11 лет, у которых есть хотя бы одна копия измененного гена, отвечающего за развитие муковисцидоза.

Это генетическое заболевание поражает железы и две жизненно важных системы – дыхательную и пищеварительную, а средняя продолжительность жизни у людей с этим диагнозом составляет около 40 лет. Оно вызвано изменениями в особом гене – так называемом регуляторе трансмембранной проводимости, или CFTR, которые приводят к нарушению притока и вывода воды и соли в клетках всего организма, из-за чего густая липкая слизь скапливается в органах и забивает протоки. Все это приводит к тяжелым заболеваниям легких, поджелудочной железы и печени, из-за чего у человека возникают проблемы с дыханием, а пища не может нормально усваиваться. На сегодняшний день врачам известно около 2 тысяч мутаций в CFTR, в числе которых самая распространенная под названием F508del. 

В США и некоторых других странах для облегчения симптомов у взрослых с этим заболеванием уже применяется схема из трех препаратов – Элексафтора, Тезакафтора и Ивакафтора. Последнее исследование, проведенное с участием 66 детей в возрасте 6-11 лет, показало, что и для них эти средства подходят.

Прием половины взрослой дозы пациентами весом меньше 30кг и полной теми, у кого масса тела эту цифру превышает, привел к заметному улучшению работы дыхательной и пищеварительной системы, и вызвал не тяжелые побочные эффекты, такие как кашель, головные боли и повышение температуры. Важно, что благодаря лекарствам пища у детей с муковисцидозом усваивается лучше, а выживаемость – увеличивается.

Ученые продолжают изучение препаратов и пытаются создать новые – те, что помогут людям с другими мутациями отвечающего за заболевание гена, а не только с F508del.

Источник: Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago