новости науки и медицины

Кистозный фиброз при миодистрофии Дюшенна сокращает продолжительность жизни

4 ноября 2020 68 1

Ученые выяснили, почему у некоторых больных мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) сердце начинает повреждаться раньше.

МДД – это генетическая болезнь, вызванная мутациями в гене, который отвечает за развитие мышц.

Чаще всего этому заболеванию подвержены мальчики – один из 3,5-5 тысяч. Из-за этого изменения организм не создает дистрофин – белок, который защищает мышечные клетки от повреждений. В результате человек страдает от постоянно увеличивающейся слабости мышц.

Такие пациенты страдают от разных нервно-мышечных и легочных проблем, и часто умирают в возрасте до 35 лет от кардиомиопатий (заболеваний сердца) или слабости сердечной мышцы.

В конечном итоге у всех больных с этим диагнозом развивается кардиомиопатия – у кого-то раньше, у кого-то позже. Почему именно это заболевание развивается с разной скоростью врачам было не известно.

Ученые изучили данные 22 пациентов мужского пола с мышечной дистрофией Дюшенна и 12 женщин – их мам, носительниц этого гена. Все из них прошли обследование МРТ, эхокардиографию или КТ сердца и сдали кровь.

В результате исследования получилось выяснить, что самые большие проблемы с сердцем имеют люди с диагнозом МДД или его носители с особой мутацией, которая вызывает кистозный фиброз. Кистозный фиброз – это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают поражающие ткани и органы вещества.

«Даже с появлением новых методов лечения, таких как редактирование генома, которое могло бы преобразовать МДД в менее тяжелую форму, кардиомиопатия по-прежнему будет самым серьезным и смертельным последствием для пациента».

Pradeep Mammen, Юго-западный медицинский центр Университета Техаса (США).

Обычно пациенты начинают получать кардиологическую помощь в подростковом возрасте – до 20 лет.

Новое открытие имеет очень важное значение, потому что позволит врачам точно знать, кому из больных с мышечной дистрофией нужна особенная поддержка в более молодом возрасте.

Источник: UT Southwestern Medical Center


Спасибо, ваш отзыв добавлен, после модерации он станет доступен.