Кистозный фиброз при миодистрофии Дюшенна сокращает продолжительность жизни
Ученые выяснили, почему у некоторых больных мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) сердце начинает повреждаться раньше.
МДД – это генетическая болезнь, вызванная мутациями в гене, который отвечает за развитие мышц.
Чаще всего этому заболеванию подвержены мальчики – один из 3,5-5 тысяч. Из-за этого изменения организм не создает дистрофин – белок, который защищает мышечные клетки от повреждений. В результате человек страдает от постоянно увеличивающейся слабости мышц.
Такие пациенты страдают от разных нервно-мышечных и легочных проблем, и часто умирают в возрасте до 35 лет от кардиомиопатий (заболеваний сердца) или слабости сердечной мышцы.
В конечном итоге у всех больных с этим диагнозом развивается кардиомиопатия – у кого-то раньше, у кого-то позже. Почему именно это заболевание развивается с разной скоростью врачам было не известно.
Ученые изучили данные 22 пациентов мужского пола с мышечной дистрофией Дюшенна и 12 женщин – их мам, носительниц этого гена. Все из них прошли обследование МРТ, эхокардиографию или КТ сердца и сдали кровь.
В результате исследования получилось выяснить, что самые большие проблемы с сердцем имеют люди с диагнозом МДД или его носители с особой мутацией, которая вызывает кистозный фиброз. Кистозный фиброз – это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают поражающие ткани и органы вещества.
Обычно пациенты начинают получать кардиологическую помощь в подростковом возрасте – до 20 лет.
Новое открытие имеет очень важное значение, потому что позволит врачам точно знать, кому из больных с мышечной дистрофией нужна особенная поддержка в более молодом возрасте.
Источник: UT Southwestern Medical Center