новости науки и медицины

41% новорожденных умирает из-за генетических заболеваний

9 февраля 2023 278

Исследователи из Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) в США обнаружили, что генетические заболевания вызывают смерти новорожденных гораздо чаще, чем считалось ранее. Согласно их данным, такие нарушения являются главной причиной младенческой гибели и провоцируют примерно 41% летальных исходов.

«Эффективные методы лечения, способные значительно повлиять на страшную статистику, на текущий момент есть уже для как минимум 500 генетических заболеваний. Несмотря на это, судя по всему, одной из основных причин предотвратимых смертей являются не выявленные генетические нарушения.
Мы считаем, что широкое использование геномного секвенирования [расшифровка последовательности ДНК] в течение первого года жизни может оказать гораздо большее влияние на младенческую смертность, чем считалось ранее».

Stephen Kingsmore, Президент и исполнительный директор RCIGM

К таким выводам ученые пришли в ходе изучения данных 546 юных пациентов детской больницы – 20,5% умерших и 79,5% перенесших тяжелые заболевания, но выживших. Всем им было выполнено секвенирование генома, то есть расшифровка генетического кода, в результате чего исследователи получили следующие данные:
- Самой частой выявленной причиной младенческой смертности оказались генетические заболевания – у 46 малышей обнаружили 47 таких нарушений.
- На сегодняшний день уже известно, что 83% из них связаны с детской смертностью.
- В свидетельствах о смерти 45 из 46 новорожденных генетические причины летальности указаны не были.
- Лечение, способное в некоторой мере повлиять на исход, было доступно для 30% генетических заболеваний.
- 5 из 7 младенцев, заболевания которых были выявлены посмертно, имели все шансы выжить, если бы во время появления симптомов или при поступлении в отделение интенсивной терапии им было проведено секвенирование генома.

«Предыдущие исследования младенческой смертности были основаны на изучении электронных медицинских карт и свидетельств о смерти, и не содержат информации о геноме. Фактически они показывают, что по крайней мере 30% свидетельств содержат неточности.
Если мы будем более широко проводить секвенирование генома у новорожденных, нам удастся существенно снизить младенческую смертность».

Christina Chambers, соавтор исследования

Источник: JAMA Network

Спасибо, ваш отзыв добавлен, после модерации он станет доступен.